Bệnh u nguyên bào võng mạc mắt: Nguyên nhân và cách điều trị

U nguyên bào võng mạc là một bệnh ung thư mắt hiếm gặp và là nỗi ám ảnh của nhiều bậc phụ huynh có con nhỏ. Đây không chỉ là một chứng bệnh nguy hiểm gây ảnh hưởng đến thị lực mà còn mang tính chất đặc biệt nghiêm trọng đối với trẻ nhỏ. Cùng Wit tìm hiểu chủ đề này thông qua bài viết dưới đây.

U nguyên bào võng mạc là bệnh gì?

U nguyên bào võng mạc là bệnh ung thư mắt xuất phát từ võng mạc – lớp lót nhạy cảm bên trong đôi mắt. Võng mạc là cầu nối quan trọng, có tác dụng chuyển tải hình ảnh và ánh sáng vào não, giúp chúng ta nhận diện thế giới xung quanh. U nguyên bào võng mạc dù hiếm, nhưng lại là dạng ung thư mắt phổ biến nhất ở trẻ em. Bệnh có thể xuất hiện ở một hoặc cả hai mắt, đòi hỏi sự chú ý và can thiệp y tế kịp thời. (1)

Phân loại u nguyên bào võng mạc mắt thường gặp

Trong việc chẩn đoán và điều trị u nguyên bào võng mạc mắt, bác sĩ sẽ phân loại bệnh dựa vào kích thước và mức độ lan rộng của khối u. Dưới đây là các nhóm phân loại:

• Nhóm A (nguy cơ rất thấp): U nhỏ hơn hoặc bằng 3mm, cách hoàng điểm hơn 3mm và cách đĩa thị hơn 1,5mm. Đây là giai đoạn sớm nhất, khi u còn rất nhỏ và chưa gây ảnh hưởng lớn. (2)
• Nhóm B (nguy cơ thấp): U thuộc võng mạc nhưng không nằm trong nhóm A. Kích thước quầng dịch dưới võng mạc không quá 3mm. Tình trạng này cho thấy u đã phát triển hơn nhưng vẫn có thể kiểm soát.
• Nhóm C (nguy cơ trung bình): U khu trú nguyên thủy ở võng mạc và có thể lan rộng dưới võng mạc hoặc trong dịch kính. Giai đoạn này đòi hỏi sự can thiệp tích cực hơn.
• Nhóm D (nguy cơ cao): U đã lan tỏa rõ rệt ở võng mạc, dưới võng mạc hoặc trong dịch kính. Đây là giai đoạn nghiêm trọng, cần can thiệp y tế khẩn cấp.
• Nhóm E (nguy cơ rất cao): U lớn, có khả năng phá hủy cấu trúc và chức năng của mắt. Đặc điểm như u lớn chiếm hơn 1⁄2 nhãn cầu, u ở bán phần trước của mắt, xuất huyết nội nhãn, hoại tử u, hoặc viêm tổ chức hốc mắt. Giai đoạn này đòi hỏi phải có biện pháp điều trị mạnh mẽ và quyết liệt.
• U hai bên: U xuất hiện ở cả hai mắt, đây là tình trạng hiếm gặp nhưng cần được theo dõi và điều trị cẩn thận.
• U ba bên (trilateral): Kết hợp giữa u nguyên bào võng mạc một hoặc hai bên với u nội sọ cùng bản chất. Đây là tình trạng phức tạp và cần được đánh giá bởi các chuyên gia.
• U di căn: U đã lan tỏa từ võng mạc ra các khu vực khác như hốc mắt, hạch cổ, hoặc di căn xa vào xương, tủy xương, hệ thần kinh trung ương. Đây là giai đoạn nghiêm trọng nhất, cần can thiệp y tế toàn diện và chặt chẽ. (3)

U nguyên bào võng mạc là tình trạng thường gặp ở trẻ nhỏ và hiếm khi gặp ở người lớn

Nguyên nhân u nguyên bào võng mạc

Bệnh u nguyên bào võng mạc thường gắn liền với yếu tố di truyền, chiếm khoảng 40% số trường hợp. Điều này liên quan đến sự bất thường của gen, khi một gen đột biến tạo điều kiện thuận lợi cho sự phát triển của khối u. Gen đột biến này có thể được truyền từ cha mẹ hoặc phát sinh trong giai đoạn phôi thai.

Đối với các gia đình có tiền sử u nguyên bào võng mạc, không phải tất cả trẻ em trong những gia đình đều thừa kế gen đột biến, đây là vấn đề cần phải sàng lọc mới có thể xác định được. Những trẻ này thường được khuyến nghị làm xét nghiệm máu và kiểm tra thường xuyên ngay từ khi sinh để phát hiện sớm dấu hiệu bệnh ung thư võng mạc. Các phương pháp điều trị có thể được tiến hành ngay từ giai đoạn đầu, giúp nâng cao hiệu quả chữa trị.

Quy trình sàng lọc thường diễn ra ngay sau khi trẻ chào đời và tiếp tục định kỳ trong 5 năm đầu đời. Các chuyên gia nhãn khoa sẽ kiểm tra võng mạc bằng cách sử dụng kính soi đáy mắt, chiếu ánh sáng vào mắt để quan sát. Đối với trẻ nhỏ, một số trường hợp cần thực hiện trong tình trạng gây mê.

Mặc dù sự bất thường gen di truyền liên quan đến u nguyên bào võng mạc đã được hiểu rõ, nhưng vẫn chưa thể xác định nguyên nhân cụ thể của các trường hợp u nguyên bào võng mạc không di truyền. Đây vẫn là một lĩnh vực nghiên cứu cần được tìm hiểu sâu rộng trong y học hiện đại.

Dấu hiệu nhận biết u nguyên bào võng mạc

U nguyên bào võng mạc mắt có thể được phát hiện thông qua một số dấu hiệu lâm sàng đặc trưng. Dấu hiệu rõ ràng nhất và thường được chú ý đầu tiên là hiện tượng “đốm trắng” trong đồng tử, hay còn gọi là “mắt mèo”. Ban đầu, dấu hiệu này chỉ xuất hiện rõ ràng dưới một số góc độ và điều kiện ánh sáng nhất định, chẳng hạn như khi chụp ảnh với đèn flash.

Khi bệnh tiến triển, hiện tượng “đốm trắng” trên đồng tử trở nên rõ ràng hơn, có thể nhận biết dễ dàng ở mọi góc nhìn và dưới mọi điều kiện ánh sáng. Bên cạnh đó, trẻ mắc bệnh u nguyên bào võng mạc cũng có thể gặp các vấn đề về thị lực như lác/lé mắt, thường xuyên vấp ngã hoặc gặp khó khăn trong việc cầm nắm do suy giảm khả năng nhìn.

Ngoài ra, một số triệu chứng khác như sưng mắt hoặc lồi mắt cũng có thể xuất hiện, tuy nhiên, đây là những dấu hiệu hiếm gặp hơn. Khi đã xuất hiện những triệu chứng này, phụ huynh cần lưu ý và cho trẻ đi kiểm tra y tế nhanh chóng. Việc nhận biết sớm các dấu hiệu này và thăm khám chuyên sâu có thể giúp điều trị bệnh hiệu quả hơn và bảo vệ thị lực của trẻ.

Phụ huynh nên cho trẻ khám mắt định kỳ để phát hiện sớm các dấu hiệu u nguyên võng mạc (nếu có)

Cách điều trị u nguyên bào võng mạc

Đối với bệnh u nguyên bào võng mạc ở trẻ em, bác sĩ sẽ chỉ định điều trị theo các phương pháp sau:

1. Hóa trị liệu toàn thân điều trị u nguyên bào võng mạc

Hóa trị liệu toàn thân là phương pháp sử dụng các loại thuốc mạnh nhằm mục đích thu nhỏ khối u, tạo điều kiện thuận lợi cho các phương pháp điều trị tiếp theo. Nếu ung thư chưa lan rộng, có thể tiến hành tiêm trực tiếp thuốc vào mắt hoặc vào các mạch máu cung cấp máu cho khu vực bị ảnh hưởng. Phương pháp này giúp tập trung liệu pháp vào khu vực cần điều trị, hạn chế tác động đến các khu vực khác của cơ thể.

Trong trường hợp ung thư có khả năng lan rộng hoặc đã lan rộng, bệnh nhi cần sử dụng thuốc hóa trị liệu qua đường uống hoặc tiêm tĩnh mạch. Đây là phương pháp cho phép thuốc lan tỏa khắp cơ thể, tác động đến các khu vực mà ung thư có thể đã lan đến hoặc có nguy cơ lan đến. Quá trình điều trị này đòi hỏi sự giám sát chặt chẽ của các bác sĩ chuyên khoa và cần sự hỗ trợ tâm lý, cũng như chăm sóc sức khỏe tổng thể cho bệnh nhi.

2. Điều trị tại chỗ u nguyên bào võng mạc

Các phương pháp điều trị tại chỗ cho u nguyên bào võng mạc:

• Tiêm hóa chất động mạch mắt: Đây là kỹ thuật cho phép đưa hóa chất trực tiếp vào khối u, giảm tác dụng phụ của hóa trị toàn thân. Thủ thuật này được thực hiện trong trạng thái gây mê toàn thân, sau đó đưa catheter từ động mạch bẹn tới động mạch mắt. Các hóa chất như Melphalan, Topotecan, Carboplatin được truyền qua catheter trong khoảng 30 phút. Biến chứng của phương pháp này có thể bao gồm sưng hốc mắt, bong võng mạc, xuất huyết dịch kính, sụp mí và tổn thương mạch máu.
• Tiêm hóa chất nội nhãn: Phương pháp này được sử dụng phối hợp với tiêm hóa chất động mạch mắt hoặc hóa trị toàn thân, có ưu điểm giúp giảm tỷ lệ xạ trị hốc mắt.
• Lạnh đông/Laser nhiệt: Đây là phương pháp phù hợp điều trị các khối u nhỏ, có thể kết hợp với hóa trị toàn thân. Các biến chứng có thể gặp gồm bong võng mạc, tắc mạch võng mạc và xuất huyết dịch kính.
• Xạ trị áp sát: Phương pháp này sử dụng đĩa xạ trị đặt tại củng mạc vị trí của khối u. Tuy nhiên, xạ trị áp sát có hạn chế và có nguy cơ gây ra các biến chứng như đục thủy tinh thể, dễ tổn thương thần kinh thị giác, nên thường được chỉ định khi các biện pháp khác không hiệu quả.
• Phẫu thuật bỏ nhãn cầu: Dành cho các trường hợp nặng như u nguyên bào võng mạc mắt nhóm E, D với khối u lớn, không có khả năng bảo tồn thị lực, hoặc đã thất bại với các phương pháp điều trị khác. Trong quá trình phẫu thuật, bi giả sẽ được đặt tại hốc mắt và sau đó được thay bằng mắt giả.
• Xạ trị ngoài: Hiện nay ít được sử dụng do hiệu quả của các phương pháp điều trị tại chỗ khác và nguy cơ gây ung thư thứ phát, đặc biệt ở người bệnh có đột biến gen RB1.

Mỗi phương pháp điều trị đều có ưu, nhược điểm và rủi ro riêng. Quyết định lựa chọn phương pháp điều trị cần dựa trên tình trạng cụ thể của người bệnh và sau khi đã thảo luận kỹ lưỡng với bác sĩ chuyên môn.

Áp dụng phương pháp điều trị phù hợp và chăm sóc đúng cách sẽ giúp trẻ nhanh chóng phục hồi thị lực

Hiện nay, việc phòng tránh u nguyên bào võng mạc chưa có phương pháp đặc hiệu. Tuy nhiên, các bậc phụ huynh có thể hạn chế khả năng trẻ mắc bệnh bằng cách đưa trẻ đi khám mắt định kỳ. Dù bệnh thường gặp ở trẻ dưới 2 tuổi, nhưng trẻ trên 5 tuổi vẫn tiềm ẩn nguy cơ cao. Đối với các gia đình có tiền sử bệnh, phụ huynh nên chú ý và cho trẻ khám sàng lọc sớm, nhằm phát hiện và can thiệp kịp thời.