Bệnh viêm võng mạc sắc tố: Nguyên nhân và cách điều trị

Viêm võng mạc sắc tố là một bệnh hiếm (chiếm 0,02-0,03% dân số), bệnh do những bất thường về gen liên quan đến các tế bào võng mạc. Tùy thuộc mức độ đột biến gen mà bệnh có mức độ trầm trọng và tốc độ tiến triển khác nhau.

Bệnh viêm võng mạc sắc tố là gì?

Bệnh viêm võng mạc sắc tố (Retinitis pigmentosa) hay dân gian còn gọi là bệnh quáng gà, là một tập hợp các bệnh có liên quan đến võng mạc. Bệnh thường sẽ phá hủy tế bào que trong võng mạc khiến thị lực bị mất dần và theo thời gian có thể dẫn đến mù lòa.

Viêm võng mạc sắc tố là một nhóm rối loạn di truyền hiếm gặp xảy ra do sự phá vỡ và suy giảm lượng tế bào trong võng mạc

Trên võng mạc chứa các tế bào hình que và tế bào hình nón, hai tế bào có cảm nhận ánh sáng và phản ánh hình ảnh lên não.Tế bào hình que giúp mắt nhìn các vật trong điều kiện thiếu ánh sáng và xa hơn. Tế bào hình nón thì cho mắt nhận biết các chi tiết nhỏ, đảm bảo thị lực vào một điểm và giúp phân biệt các màu với nhau.

Đặc điểm của bệnh viêm võng mạc sắc tố có thể xuất hiện ở trẻ sơ sinh (bẩm sinh) hoặc có thể biểu hiện ở giai đoạn muộn hơn (10-30 tuổi). Khi các tế bào hình que không còn phát triển và dần dần thoái hóa sẽ làm tầm nhìn mắt bị thu hẹp, và tiếp đến các tế bào hình nón cũng dần thoái hóa khiến thị lực bị sụt giảm trầm trọng.   

Vì vậy, khi 2 loại tế bào này thoái hóa sẽ ảnh hưởng tầm hình và cảm nhận được màu sắc, bệnh nhân có biểu hiện rối loạn sắc giác (hay còn gọi là bệnh mù màu), đặc biệt vào ban đêm hoặc những môi trường thiếu ánh sáng, người bệnh chỉ nhìn chỉ nhìn trong phạm vi hẹp ở trước mặt, không thể nhìn xung quanh. Điều này sẽ gây khó khăn cho người bệnh trong việc đi lại và điều khiển phương tiện giao thông vào buổi tối.  

Tình trạng viêm võng mạc sắc tố phổ biến thế nào?

Viêm võng mạc sắc tố được xếp vào loại bệnh về mắt hiếm gặp, tỉ lệ mắc phải chưa đến 0,02 - 0,03% dân số (nghĩa là cứ 200-300 người thì có 1 người bị bệnh).

Triệu chứng bệnh viêm võng mạc sắc tố

Bệnh thường phát triển theo thời gian, các dấu hiệu bệnh nặng thường xuất hiện ở giai đoạn trưởng thành. Bệnh phát triển không giống nhau ở mỗi người và biểu hiện bệnh tùy thuộc vào giai đoạn bệnh. Người bị bệnh võng mạc sắc tố thường có những triệu chứng sau đây:

• Thị lực kém hẳn vào thời gian chập choạng tối, những nơi ánh sáng yếu
• Tầm nhìn bị thu hẹp, mất tầm nhìn ở vùng ngoại biên, có cảm giác như nhìn ống nhòm
• Trường hợp nặng, người bệnh mất luôn tầm nhìn ngoại biên và cả trung tâm

Ngoài ra, bệnh có thể phát hiện sớm dựa theo các triệu chứng sau đây:

• Giai đoạn nhẹ: Người bệnh cảm thấy khó nhìn trong điều kiện thiếu sáng, không nhìn được ngoại biên, cảm thấy màu sắc các vật tối và nhạt hơn.
• Giai đoạn nặng: Ban đêm, người bệnh mất hẳn thị lực, mất khoảng không gian mà mắt chúng ta bao quát ở vùng ngoại biên và cả trung tâm (cả vật ở rìa và trung tâm đều không nhìn rõ). Không còn phân biệt được màu sắc các vật chỉ toàn thấy 2 màu trắng và đen.Trường hợp nặng hơn, bệnh nhân không còn thấy gì.

Nguyên nhân gây viêm võng mạc sắc tố

Cho đến nay, khoa học vẫn chưa xác định được nguyên nhân cụ thể gây ra bệnh. Các chuyên gia cho rằng, phần lớn viêm võng mạc đến từ yếu tố bất thường về gen. Bệnh được nghiên cứu là do biến đổi trên 50 loại gen gây ra dẫn đến sự thoái hóa của tế bào cảm nhận ánh sáng của võng mạc.

Các gen này đóng vai trò sản xuất ra protein cần thiết cho các tế bào cảm quang trong võng mạc. Khi xảy ra đột biến, gen không thể sản sinh ra protein cần thiết, hạn chế chức năng của tế bào. Đồng thời, các đột biến khác tạo ra một loại protein gây độc cho tế bào, và các loại protein bất thường. Hệ quả là các tế bào cảm quang bị tổn thương, ảnh hưởng đến thị giác của người bệnh.  

Đột biến gen có thể di truyền từ bố hoặc mẹ, hoặc có thể cả hai. Thường gặp ở nam giới. Trong đó, di truyền lặn chiếm (60-70%), còn gen trội chiếm 25%, số còn lại là di truyền trên nhiễm sắc thể giới tính X. Vì vậy, nếu có bố mẹ bị viêm võng mạc sắc tố thì con cái có nguy cơ mắc bệnh cao.

Viêm võng mạc sắc tố là do biến đổi trên 50 loại gen gây ra dẫn đến sự thoái hóa của tế bào cảm nhận ánh sáng của võng mạc

Biến chứng bệnh viêm võng mạc sắc tố

Bệnh viêm võng mạc sắc tố thường có một số biến chứng sau:

• Mù: Bệnh có thể tiến triển trầm trọng theo thời gian, gây mất thị lực. Tuy nhiên, trường hợp mất hẳn thị lực là rất hiếm.
• Đục thủy tinh thể: Bệnh nhân bị bệnhthường dẫn đến nguy cơ đục thủy tinh thể dưới bao. Khi điều này xảy ra khiến thủy tinh thể bị đục và thị lực bị suy giảm. Trường hợp nhẹ có thể dùng kính để cải thiện thị lực, nhưng về lâu dài thì cần phẫu thuật để cải thiện tầm nhìn. 
• Bong võng mạc: Một số bệnh nhân có thể bị bong võng mạc, xảy ra khi võng mạc tách khỏi các phần gắn vào mặt sau của nhãn cầu. Nếu không điều trị kịp thời, bong võng mạc có thể dẫn đến mất thị lực vĩnh viễn.
• Cản trở các hoạt động: Cuối cùng, viêm võng mạc sắc tố có thể gây trở ngại cho các hoạt động hằng ngày. Có thể khó lái xe, đặc biệt là vào ban đêm.

Chẩn đoán bệnh viêm võng mạc sắc tố

Để xác định bệnh viêm võng mạc sắc tố, bệnh nhân cần thăm khám. Các bước thăm khám thường được diễn ra như sau:

• Điện võng mạc: Thông thường, bác sĩ sử dụng một dụng cụ đặc biệt, gọi là kính soi đáy mắt, để xem bên trong mắt, nơi có võng mạc. Nếu võng mạc khỏe mạnh, bác sĩ sẽ nhìn thấy một khu vực được gọi là quỹ đạo có màu cam đến đỏ. Tuy nhiên, nếu bệnh nhân bị viêm võng mạc sắc tố, thì nền sẽ có những chấm màu nâu hoặc đen. Bệnh nhân sẽ được chỉ định thực hiện điện não đồ để đo chức năng của võng mạc. Trong quá trình kiểm tra, các ánh sáng màu sắc khác nhau được chiếu vào mắt khi bệnh nhân nhìn vào một quả cầu phản chiếu lớn.
• Xét nghiệm hình ảnh trực quan: Một điện cực được đặt trên mắt, và một dây dẫn truyền bản ghi về hoạt động võng mạc của mắt. Những người bị viêm võng mạc sắc tố sẽ bị giảm hoạt động điện trong võng mạc, điều này cho thấy rằng các cơ quan thụ cảm ánh sáng không hoạt động bình thường.
• Xét nghiệm di truyền: Trong một số trường hợp, bác sĩ lâm sàng sẽ lấy mẫu DNA từ người bệnh để chẩn đoán di truyền. Nếu thấy nhiều đột biến di truyền khác nhau được biết là nguyên nhân gây ra bệnh viêm võng mạc sắc tố.

Điều trị viêm võng mạc sắc tố

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị nào hiệu quả cho bệnh viêm võng mạc sắc tố, tuy nhiên có một số cách giúp cải thiện tầm nhìn hiệu quả:

• Dùng kính đặc hiệu: Nhiều bệnh nhân bị chói khi tiếp xúc với ánh sáng mạnh. Kính lọc màu hổ phách có thể được thêm vào kính mắt để giúp cải thiện khả năng chịu ánh sáng chói.
• Sử dụng vitamin A liều cao: Một số nghiên cứu cho thấy bổ sung một liều lượng vitamin A thích hợp có thể làm chậm sự phát triển của bệnh, từ đó có thể kéo dài “tuổi thọ” của mắt lên đến 10 năm cho một số bệnh nhân trong những giai đoạn nhất định của bệnh. Tuy nhiên, bổ sung vitamin A cần theo hướng dẫn và chỉ định của bác sĩ.
• Liệu pháp gen: Liệu pháp gen hiện đang được nghiên cứu như một phương pháp điều trị khả thi cho việc điều trị. Đây là loại liệu pháp thử nghiệm liên quan đến việc thay thế hoặc vô hiệu hóa các gen bị đột biến gây rối loạn. Các kỹ thuật điều trị gen khác liên quan đến việc chèn một gen mới để giúp cơ thể chống lại một căn bệnh cụ thể. Tuy nhiên, các phương pháp này chưa phổ biến và chi phí khá cao.

Bên cạnh đó, người bệnh cần thường xuyên thăm khám định kỳ để được đánh giá chính xác tình trạng bệnh ngay từ sớm, để có phương pháp điều trị phù hợp. Ngoài ra, có thể tầm soát và điều trị kịp thời một số bệnh lý nguy hiểm về mắt như các tật khúc xạ, đục thủy tinh thể, glaucoma… bảo vệ thị lực.  

Biện pháp phòng ngừa viêm võng mạc sắc tố

Do chưa xác định rõ nguyên nhân chính xác gây nên bệnh, vì vậy chưa có cách phòng ngừa bệnh viêm võng mạc sắc tố, nhưng một số biện pháp sau giúp bệnh không tiến triển nặng hơn:

• Hạn chế sử dụng chất kích thích: cà phê, rượu bia…
• Tránh thức khuya, sử dụng các thiết bị điện tử trong điều kiện thiếu ánh sáng, tránh bị áp lực công việc hoặc căng thẳng tâm lý.
• Vì bệnh có tính di truyền nên những người tiền sử gia đình có người mắc bệnh cần thăm khám và tầm soát bệnh thường xuyên nhằm giúp phát hiện bệnh sớm nhằm điều chỉnh kịp thời, giảm khả năng bệnh tiến triển và nguy cơ mù lòa.